Lidem se vzácným onemocněním pomáhají léky z krevní plazmy od dárců
28. 2. 2024Již od roku 2008 se každoročně poslední únorový den připomíná jako Světový den vzácných onemocnění (Rare Disease Day). Konec měsíce proto patří osvětě a boji s těmito chorobami. Národní zdravotnický informační portál popisuje dle definice Evropské komise vzácná onemocnění jako život ohrožující nebo závažná chronická onemocnění, jejichž prevalence je nižší než 5 osob z 10 000, a která jsou spojena s významným nárůstem nemocnosti (morbidity) a úmrtnosti (mortality) nebo značným snížením kvality života postižených.
Zajděte na putovní výstavu „Doba genová“
6. 10. 2023Putovní výstava „Doba genová“, nad níž převzala záštitu první dáma Eva Pavlová, bude poprvé ke shlédnutí v Praze na Smíchovské náplavce před kobkou č. 17 od 7. 10. do 3. 11. 2023, a to zcela zdarma. Panely v designu šroubovice lidské DNA vysvětlí pomocí grafiky a textu, proč se genetika týká každého z nás, i když si to často neuvědomujeme. Zjistíte, kdy a jak nás geny ovlivňují a jaká je jejich spojitost se vzácnými genetickými onemocněními, jejich diagnostikou a možnou léčbou.
Vzácná nemoc oslabuje svaly a tělo přestane poslouchat
31. 5. 2023Svaly je nebolí, přesto náhle nezvednou ruku nad hlavu či nedají nohu na obrubník. Řeč je o pacientech s myozitidou, zánětlivým autoimunitním onemocněním, které napadá svalstvo a může působit i horečky nebo kožní vyrážky. V Česku chorobou trpí přibližně 2 000 pacientů a přibližně 30 % z nich nemoc téměř úplně znemožňuje pohyb. Lékaři upozorňují na to, že je klíčová včasná diagnóza – často však není snadné myozitidu rozlišit od dalších nemocí s podobnými projevy. V květnu na chorobu upozorňují pacienti a lékaři u příležitosti Měsíce povědomí o myozitidě.
Mukopolysacharidosa si bere všechno
15. 5. 202315. květen je mezinárodním dnem vzácného onemocnění jménem mukopolysacharidosa (MPS). Krutá nemoc, která způsobuje absenci životně důležitého enzymu v buňkách a u většiny typů vede k předčasnému úmrtí. Objevuje se po prvním roce života dítěte a zásadně ovlivní život celé rodiny a jejího okolí. V těžkých chvílích se mohou rodiče obrátit na Společnost pro MPS.
Desítky dětí žijí s nemocí, u níž radost může způsobit záchvat
14. 3. 2023Narodí se jako zdravá miminka. V prvním roce však dostanou svůj první záchvat, kterých pak prožijí za život stovky. Na vině je tzv. syndrom Dravetové, vzácné a vážné neurologické onemocnění, které kromě záchvatů také značně zpomaluje mentální vývoj dětí s touto nemocí. S pomocí rodičů a terapeutů se tyto děti sice zvládnou naučit chodit a mluvit, ale je nutné o ně celoživotně nepřetržitě pečovat.
Vzácná onemocnění si připomínáme poslední únorový den
28. 2. 2023Každý rok poslední únorový den si po celém světě připomínáme osudy lidí, kterým do života vstoupilo vzácné onemocnění. Vzácná onemocnění jsou závažná a v naprosté většině nevyléčitelná. Lidé, kterým vstoupí do života, musí začít znovu. Představy o rodině, škole, práci, přátelích, zálibách i budoucnosti najednou neplatí. Práce i společný čas s přáteli musí ustoupit každodenní péči, shánění informací, lékařů, asistentů, podpory. Představy o budoucnosti vystřídají obavy o to, co bude dál, za rok, za pět, za deset let.
Fenylketonurie patří mezi vzácná onemocnění
28. 2. 2023„Fenylketonurie je dědičné onemocnění, to znamená, že se s ním pacient již narodí. Jedná se o poruchu metabolismu, kdy v těle pacienta nedochází k přeměně aminokyseliny fenylalanin, která je součástí téměř všech bílkovin. Pokud se pacient neléčí a nedodržuje lékařská doporučení, dochází k hromadění této aminokyseliny v krvi, což může vést až k mentální retardaci. Pacient proto musí po celý život dodržovat nízkobílkovinnou dietu,“ vysvětluje Mudr. Magdalena Krbcová, lékařka v ambulanci pro léčbu fenylketonurie (PKU) a hyperfenylalaninemie (HPA) ve Fakultní nemocnici Královské Vinohrady v Praze.
Ve FN zabránili dosud nevysvětlitelným úmrtím rodiček
6. 2. 2023Desítky těhotných a rodiček v ČR ročně ohrožují vysoce závažné stavy spojené se selháváním životně důležitých orgánů. Spojuje je stejné onemocnění, jehož záludnost spočívá v rychlosti, jakou se klinicky projeví většinou z plného zdraví, bez varovných příznaků a velmi často se plně rozvine až po porodu. Nepatří mezi časté patologie těhotenství, proto se s ním řada gynekologů a porodníků nemusí v profesním životě vůbec setkat. Problém je, že pokud se rychle nezvolí správná léčba, pacientky nemusí přežít. Úmrtnost onemocnění je 80 procent. Ve VFN zjistili možnou příčinu onemocnění a našli řešení. Své zkušenosti chtějí předávat kolegům v rámci celé ČR.