Vzácné onemocnění způsobuje otoky, ale může jít i o život
Každoročně se 16. květen připomíná jako den nemoci zvané hereditární angioedém (HAE). Možná jste o této chorobě ještě neslyšeli – řadí se totiž mezi vzácná onemocnění. Dle dostupných statistik se vyskytuje zhruba u jednoho člověka na 10 000 až 50 000. Za rok se tedy v Česku narodí jen několik dětí s touto nevyléčitelnou chorobou, která způsobuje otoky na různých částech těla.
Mezinárodní den HAE má zvýšit povědomí široké veřejnosti o této vzácné celoživotní nemoci
Cílem akce je, aby pacienti s hereditárním angioedémem mohli navzdory chorobě vést kvalitní život – díky lepší léčbě, včasné diagnóze i přístupu okolí, který je pro ně velmi důležitý.
Jedná se o vrozenou poruchu, ale někdy nemoc nemusí být odhalena hned při narození, protože její projevy se mohou objevit až po několika letech, často u dětí ve věku 6 až 7 let. Vzhledem ke vzácnosti nemoci navíc správná diagnóza nemusí být stanovena okamžitě. Otok se může zaměnit například za alergickou reakci. A právě špatně diagnostikovaní pacienti jsou ohroženi nejvíce.
Pacient se může začít dusit
Otoky můžou být různě závažné, záleží na tom, kde se objeví. „Edém může postihovat obličej, jazyk, hrtan, končetiny, zažívací nebo močový trakt. Postižení mohou trpět například bolestmi břicha a nevolnostmi. V závažných případech může otok být i stavem ohrožujícím život, například pokud dojde k zúžení či utlačení dýchacích cest, může se postižený dusit,“ popisuje MUDr. Miroslav Šuta z plazmaferetických center Amber Plasma. Právě z krevní plazmy, která se v těchto centrech odebírá dobrovolným dárcům, se následně vyrábějí léky, jež pacientům s HAE pomáhají.
Na vině jsou geny
Příčinou HAE je nedostatek nebo nefunkčnost určité bílkoviny – inhibitoru C1 složky komplementu. Ten je součástí lidského imunitního systému, přesněji látkové nespecifické imunity. „Příčinou nejčastější formy onemocnění je mutace určitých genů, které jsou zodpovědné za tvorbu inhibitoru C1 komplementu. Tato látka je potřebná k regulaci významné součásti nespecifické imunity člověka. Mutované geny vedou buď k nedostatečné tvorbě této látky nebo k její nedostatečné funkci,“ vysvětluje MUDr. Šuta. Tuto mutaci genu bohužel zatím současná medicína vyléčit neumí. Přesto dokáže pacientům pomoci žít kvalitnější život.
Léky z plazmy mohou při atace zachránit život
Léčbu lze rozdělit do tří částí. Tou první je akutní pomoc ve chvíli, kdy přijde takzvaná ataka – začne se rozvíjet otok. Spouštěče přitom mohou být různé od stresu a stavu úzkosti až po běžná respirační onemocnění jako je nachlazení. Ve chvíli, kdy se otok objeví, je důležité rychle nasadit léčbu. Tou může být injekční podání léku vyrobeného z krevní plazmy. Otoky mohou být i důsledkem menších traumat nebo lékařských zákroků. I z obyčejného trhání zubu se může stát boj o život. Tyto zákroky je proto zapotřebí plánovat a lze před nimi podat lék – jedná se o takzvanou krátkodobou profylaxi. Posledním typem léčby je dlouhodobá profylaxe. Ta se týká vážně postižených pacientů a cílem je minimalizovat počet i závažnost atak nemoci.
Největší přání: Žít běžným životem…
Onemocnění není vázané na pohlaví – postihuje chlapce i dívky a je dědičné. Pokud ale rodič hereditárním angioedémem trpí, nemusí to vždy znamenat, že jej bude mít i potomek. Pravděpodobnost přenosu postižení z rodičů na děti závisí na tom, v jaké podobě nesou mutované geny. Pokud dítě nemoc zdědí, znamená to pro něj obvykle celoživotní komplikace. Žáci často ze zdravotních důvodů meškají ve škole, obvykle se nemohou účastnit školních či sportovních pobytů, protože není vždy možné zajistit důležitá opatření související s chorobou. Nemůže vykonávat některé sporty, musí být obezřetný při cestování. Vznik otoku může být náhlý a vyžadovat okamžitou pomoc rychlé záchranné služby. Přesto se však tito lidé snaží žít běžným životem. A právě osvěta jim v tom může velmi pomoci.
Více informací o dárcovství krevní plazmy najdete na www.amberplasma.com