Den nediagnostikovaných
29. 4. 2022Každý rok se jen v České republice narodí asi stovka dětí se syndromem beze jména, genetickým onemocněním tak vzácným, že je nepravděpodobné, že bude někdy diagnostikováno. Přitom bez výjimky jde o onemocnění závažná, někdy život ohrožující. Pro tyto nemoci je používána zkratka SWAN (Syndroms Without A Name). Den nediagnostikovaných koordinuje na evropské úrovni organizace SWAN UK a u nás Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).
Při léčbě vzácných onemocnění se využívá i krevní plazma
28. 2. 2022Přibližně 300 milionů lidí trpí vzácným onemocněním. To znamená každý dvacátý člověk. Dosud bylo objeveno více než 7 000 těchto onemocnění, z nichž některá se vyskytují jen u několika málo pacientů na celém světě a lékaři se s nimi setkávají jen zřídka. Kromě toho se příznaky u jednotlivých pacientů se stejným onemocněním často liší.
Zvýšená propustnost cév způsobuje bolestivé a rozsáhlé otoky
12. 2. 2020
Hereditární angioedém je jedním z 8000 vzácných genetických onemocnění. Postihuje jedince na celém světě, přičemž Česká republika není výjimkou. Jedná se o závažné onemocnění řazené mezi vrozené poruchy imunitního systému, které dokáže člověka ze dne na den změnit k nepoznání. Genetická porucha totiž vede ke zvýšené propustnosti cév a způsobuje tak bolestivé a rozsáhlé otoky. Ty sice mohou připomínat otoky alergického původu, ale mechanismus jejich vzniku je odlišný a liší se také jejich léčba.